国际罕见病日，我院多学科联合义诊让罕见被看见

2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见”。 为进一步提高公众对罕见病的认识，帮助患者获得更加规范、全面的诊疗与康复指导，在国际罕见病日到来之际，我院神经内科二病区联合重症医学科、中医科、康复科、临床营养科、心血管内科等科室，在门诊大厅开展了“不止罕见，爱不孤单”健康义诊和科普宣教活动。

义诊现场，前来咨询问诊的群众络绎不绝。神经内科二病区主任赵哲、副主任邴琪、护士长陈银红，重症医学科副主任黄庆生，中医科副主任韩颖，康复科治疗师长董钊钊，临床营养科副主任医师俞丹，心血管一科主治医师肖娜等专家耐心倾听、细致解答，聚焦肌萎缩侧索硬化（渐冻症）、杜氏肌营养不良、遗传性运动感觉神经病、GNE 肌病、面肩肱型肌营养不良等罕见病，为患者和家庭提供从疾病科普到专业咨询的全方位支持。

专家们打破学科壁垒，围绕患者个体情况展开深入协作：神经内科团队精准把脉神经系统罕见病，优化个体化治疗方案；心血管内科与重症医学科聚焦心血管并发症及急危重症的预防与处置，筑牢安全防线；康复科、临床营养科与中医科从功能重建、营养支持、体质调理等角度出发，量身定制涵盖康复训练、膳食指导和中医调理的全周期综合管理方案，将专业与温度融入每一个诊疗细节。

“今天的义诊太有意义了，我们不用再奔波于各个科室，就能一次性得到多学科专家的联合诊疗，心里踏实多了。”一位患者家属的话语，道出了大家的心声。此次义诊不仅赢得了广泛好评，更让“罕见”被看见、被关注、被守护。

罕见病是指发病率极低、患病人数极少的疾病，全球已确认的罕见病超过7000种，我国约有2000万罕见病患者，每年新增超20万。多数罕见病为遗传性疾病，起病早、病情重、诊断难，常累及多个器官系统。为了给罕见病患者带来更好的诊疗体验，我院成立了SAPHO综合征诊疗中心，开设神经系统罕见病MDT门诊，并在肌营养不良、运动神经元病、重症肌无力、帕金森病、骨巨细胞瘤、血友病、真性红细胞增多症、法布雷病等多种罕见病的诊疗上积累了丰富经验，形成了多学科协作的成熟模式。未来，我院将持续推进罕见病诊疗体系建设，深化多学科协同诊疗，以更优质的医疗服务、更温暖的人文关怀，为更多罕见病家庭点亮希望之光。