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骨科遗传疾病之软骨发育异常
发布时间:2016-01-11

 
    河北医科大学第三医院骨科遗传疾病门诊 刘思源 
                                                     
    人体骨骼有206块组成,具有多种胚胎起源,发挥多方面功能,其中之一就是决定我们的身高。其中骨骼最早发生在胚胎早期(第4-5周),但要到出生后20-25岁才最后完成。如果这个过程发生异常,将会导致骨骼疾病。在已经发现的单基因遗传中,有500多种疾病累计骨骼系统,这些疾病中,有些是多个器官受累,骨骼系统只是受累器官之一。骨骼发育不良是一组具有高度临床和遗传异质性的疾病,目前被收录的超过500种。
    影响身高的主要因素有几个方面,父母的遗传因素、生长激素的分泌、营养情况和骨骼的发育异常。父母的身高是决定孩子身高的重要因素之一,父母身高较高,孩子的身高也会较高,如果父母一方身高较高,孩子的身高决定于那方的因素遗传下来,有一些偶然性,如果父母身高较矮,生育身高较高孩子的几率较低,当然也有一些偶然性。
    生长激素分泌过多,可以出现巨人症,分泌过少会出现侏儒,过多过少都是病态,大部分人分泌正常。通过利用生长激素可以治疗侏儒症,对身高较矮的患者也可起到一定的治疗作用,最常应用的是病态患者。
营养状况的改善对身高起着非常重要的作用,过去人们经常讲一杯 牛奶拯救了一个民族。日本人过去身高较矮,通过学校强制性的营养配餐,日本人的身高已经和我国北方人的身高相当了。随着我国经济的发展,营养的改善,特别是牛奶饮用的普及,再加上适当的体育锻炼,我们的身高会在这方面逐渐完善。
    软骨发育异常是一种病态,临床表现各种各样,会影响不同部位的软骨,早期诊断干预会起到事半功倍的效果,及至成年只能采用骨骼矫形治疗,因此,如果出现儿童骨骼方面的异常,一定要查找病因并积极治疗。关于这一部分,我们会在骨科遗传疾病之优生优育中详细介绍。
    骨科遗传疾病门诊时间:每周四全天。



刘思源博士,1988年毕业于河北医学院医学系。2004年,日本东北大学医学部分子病理专业毕业,获医学博士学位。2004年起在河北医科大学第三医院骨科工作至今,从事骨科专业工作22年,从事分子病理学研究5年,其间曾参加过人类基因组计划(Human Genome Project HGP),克隆并申请了我国首个基因专利,目前是骨与软组织肿瘤科副主任,职称:主任医师、教授, 硕士研究生导师。
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